1、RETT综合征。

2、这是一种由基因突变引起的恶性疾病，由于与孤独症有着类似的症状而被医学界归类于孤独症的亚系。

3、RETT综合征只在女孩中发病，目前全世界都没有有效的治疗办法，这个被医生称为“世纪绝症”、 “第四大妇女专有病”的沉重枷锁将伴随Rett患儿的一生。

(资料图)

4、Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。

5、临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。

6、其病因及遗传方式尚不清楚。

7、临床分期：Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期：I 期：自6－18个月发病时起，持续数月。

8、表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低下。

9、Ⅱ期：自1－3岁时起，持续数周至数月。

10、表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。

11、Ⅲ期：自2－10岁时起，持续数月至数年，表现为严重的智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善。

12、惊厥，典型的手的刻板动作，明显的共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬，醒觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧弯，咬牙。

13、Ⅳ期：10岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累的体征，进行性脊柱侧弯，肌肉废用，肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复，惊厥频率下降。

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